Veenis Jolie geenina tuntud geenide Brca 1 ja Brca 2 mutatsioon puudutab umbes 150 tuhat itaallast . Ülalnimetatud geneetilise mutatsiooni ohu teatavaks tegemine kogu maailmas oli lugu Brad Pitti eksabikaasast, kes pärast ema enneaegse surma läbi viidud mõne katse järel avastas, et ta on selle kandja, läbis topelt ennetav mastektoomia.
Itaalia meditsiinilise onkoloogia assotsiatsiooni (AIOM) eksperdid on soovitanud tähelepanu pöörata selle levikule Itaalias, mille Roomas toimunud rahvuslik kongress lõppes just eile. Eksperdid rõhutasid ka geneetilise testimise rolli mutatsiooni tuvastamisel .
Nad rõhutasid selle kasulikkust nii juba diagnoosimise korral - selles olukorras on võimalik ravi tõhusust optimeerida - kui ka ennetamisel . Onkoloogid on ka rõhutanud, et regionaalses tervishoiusüsteemis tuleb see tagasi maksta (praegu maksab see mitusada eurot). Tänapäeval tagab vaid seitse 20-st regioonist hooldustee maksmise vabastuse.
Olukorda ei tohiks tähelepanuta jätta eriti põhjusel. Kumb täpselt? Fakt, et paljud inimesed ei ole teadlikud Brca 1 ja Brca 2 geneetilise mutatsiooni kandjatest, on suurem risk haigestuda erinevat tüüpi kasvajatesse, alates rinnavähist kuni pankrease vähini.
Veel üks punkt, millele eksperdid rõhutasid, puudutab skriinimisprotseduuride laiendamise olulisust ka patsiendi sugulastele, kui mutatsioon on leitud, eesmärgiga saavutada sihipärane ennetav ja raviv viis. See on ülioluline punkt, kuna vanemate ja laste vaheliste mutatsioonide ülekandumise risk on 50%.
Onkoloogid on mures diagnostiliste protokollide ebaühtluse pärast, mis hõlmavad subjekte, kellel on pahaloomuliste kasvajate tekkeks suur pärilikkuse oht. Nagu eespool mainitud, kohaldab ainult 7 kõigist Itaalia piirkondadest tõendi maksmise vabastust kõigi jälgimis- ja diagnoosimisprotokollidega seotud tervishoiuteenuste eest. Need on konkreetselt Emilia Romagna, Liguuria, Lombardia, Campania, Sitsiilia, Piemonte ja Toscana.