Ihtüoosi põdevatel lastel kogeb Harlequin midagi keratoosiga sarnast, mis tuleb inimestele peale seda, kui nad on aastaid päikese käes olnud. On klassikalisi kahjustusi kõvade ja kuivade soomustega, mis annavad nahale kareduse . Ilmselt on need täiesti erinevad maalid nii esinemissageduse kui ka raskuse poolest.
Kuid isegi Harlequini ihtüoosi korral on põhiliseks kahjustuseks keratoos, paremini tuntud kui difuusne loote keratoos . Haigusseisundiga seotud termin Harlequin on seotud nahakahjustuste tüüpiliste tunnustega, mis kipuvad tekitama suuri, väga väljendunud soomuseid, mis meenutavad naastuid ja kipuvad avalduma kogu kehas.
Lisaks võivad esineda silmalaugude muutused, mis näivad "väljapoole" suunduvat, või huule, mis liigub väljapoole. Lõpuks võivad tekkida ka kõrvade muutused, mis tunduvad lamedad. Kõik nahaga, mis näib sünnist alates naastudega kaetud .
Kuna ilmub Arlecchino ihtüoos
Haigus on väga haruldane, nii palju, et on olemas statistika, mis räägib juhtumist miljonil vastsündinul, kuid teiste andmete kohaselt võib levimus olla suurem. Pilt pärineb geneetiliselt ja edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad vanemad, isegi kui neil pole mingeid ilminguid, saavad haige geeni edasi kanda : vastsündinul on pilti näha niinimetatud homosügootsuse ilmnemisel.
Vaadeldav geen, mis tuleb mängu ka ihtüoosi muudes vähem tõsistes vormides, eelkõige lamellaarses ihtüoosis, näib olevat geen ABCA12. Tänu sellele avastusele on nüüd võimalik tuvastada potentsiaalselt haigeid looteid, ilmselt ainult riskirühma kuuluvates peredes, raseduse ajal prenataalse diagnoosimisega, mis toimub koos loote klassikalise DNA-uuringuga.
Kuidas Arlecchino ihtüoosi ära tunda ja sellega silmitsi seista
Nahk on sünnist alates eriti paksenenud, nii et võib järeldada, et vastsündinu ei saa peaaegu ühtegi liigutust läbi viia, kuna nahk on mingil moel selle "blokeerinud". Siis, varsti pärast sünnitust, kipub epidermis kuivama ja kuivama ning moodustuvad kogu keha mõjutavad klassikalised plaadid, lisaks huule ja silmalau kohustuslikele "kõrvalekaldumistele", mis on tingitud tegevusest "vabastamise" võimatusest . lihased naha sellisest "jäigast barjäärist".
Kahjuks muutub nahk ka liiga "läbitungimatuks", et mitte transpiratsiooni võimaldada: lisaks võib tekkida väikesi kahjustusi, mis soodustavad bakteriaalsete infektsioonide arengut. Hingamisraskused ja toitmisraskused halvendavad olukorda.
Praegu on olemas ravimeetodeid, mis võimaldavad sümptomeid kontrolli all hoida, isegi ilma haigust likvideerimata, ning ka sihipärase ravi kasutamine kogu keha heaolu tagamiseks, vähendades naha paksusest tingitud survet, on mõnel juhul võimaldanud abistada ja edukalt ravida. mõjutatud lapsed.