Kalalõhna sündroom
Iga päev võimaldavad lugematud ensüümid meil sissetoodud aineid metaboliseerida ja kõrvaldada. Haruldaste haiguste vaatluskeskuse eksperdid märgivad, et paljud patoloogiad on seotud just ühe sellise puhastussüsteemi puudumise või täieliku puudumisega. Ja kui kehal puudub süsteem, et "puhastada" seda, mida tuleks eemaldada, jääb ilmselgelt aine sisse ja vabaneb mitte just optimaalsel viisil.
Nii sündis trimetüülaminuuria, TMAU ehk kalalõhna sündroom: see on ainevahetushaigus, mis tuleneb meie keha võimetusest toota ensüümi, mis peab kõrvaldama paljudes toiduainetes, eriti kalades ja karpides sisalduva aine .Ensüümi puudumisel eraldub trimetüülamiin läbi higi, uriini ja hingeõhu, mis omandab iseloomuliku ebameeldiva lõhna, millest tuleneb kutsuv nimetus "kalalõhna sündroom" .
Mis toimub?
Nagu samale haruldaste haiguste vaatluskeskusele selgitab Valentina Rovelli, on Medical Equipe'i metabolist lastearst, kes on pühendunud Milano San Paolo haigla pediaatria, ASST Santi Paolo e Carlo, metaboolsete haiguste all kannatavate patsientide hooldamisele ja abistamisele. , otse Giuseppe Banderali, "TMAU koosneb pärilikust geneetilisest defektist, mis on tingitud FMO3 geeni mutatsioonidest" .
Ütlen selgelt: tegemist ei ole meditsiinilisest seisukohast ohtliku olukorraga, nagu kahjuks juhtub teiste ensüümipuudusega seotud haiguste puhul, kuid ilmselgelt võib see elukvaliteeti väga oluliselt mõjutada. "Mõjutatud subjektidest lähtuvat lõhna võivad teised tajuda väga tüütuna, mistõttu selle all kannatavad patsiendid on isoleeritud, mõnikord tõrjutud ja seetõttu on neil oht psühhiaatriliste patoloogiate, nagu depressioon, ärevus või meeleoluhäired ja analoogid, tekkeks. asjatundja teab.
Patsiendid ei ole sellest alati teadlikud, nad ei taju alati häiret sellisena, võib-olla pole sellest kunagi teatatud, võib-olla on perekond sellega nii harjunud, et ei pane tähelegi. See võib põhjustada selle, et kui perekondlik kontekst on ületatud, siis ühiskonda sisenedes satub mõjutatud subjekt ootamatult kokku puutuma ootamatu isolatsiooniga, mis on tema vaatenurgast seletamatu ja võib-olla seetõttu ka sellega seotud arengumehhanismide aktsepteerimise ja mõistmise raskuste esilekutsuja. . Teadmatus võib sellistel juhtudel olla kahjulik: oma haigusseisundi mõistmine võib võimaldada haigetel rakendada terve rea spetsiifilisi meetmeid, eriti toidu puhul, mis piisava arstide ja dietoloogide meeskonna poolt õigesti juhindudes suudavad vähendada haigestumist. ei kõrvalda probleemi täielikult”.
Tähelepanu teismeeas
Pilt on ilmselgelt juhtumiti erinev." On inimesi, kes eraldavad kergeid lõhnu," selgitab Rovelli, ja ainult pärast teatud toitude söömist. Kasv koos sellega seotud hormonaalsete variatsioonidega võib olla käivitav tegur nende ilmingute esiletõstmisel. Eelkõige võib määravaks saada noorukiea periood: psühhosotsiaalse arengu jaoks äärmiselt delikaatne periood. Just sel põhjusel on sellisel delikaatsel perioodil eriti oluline teada, kuidas seda patoloogiat tuvastada, diagnoosida ja ravida, enne kui sellest tulenev sotsiaalne isolatsioon võib haigestunud patsiendi elu kahjustada. .
Peab ütlema, et tegemist on väga haruldase seisundiga, mida tuleb suure tähelepanuga uurida. Ja et see ei tohi muutuda nähtamatuks, arvestades ensüümipuudulikkusega inimeste elukvaliteedi pildi kaalu. "Praegu puudub patoloogiaregister," lisab Rovelli, ja Itaalia patsiente, kelle diagnoos on geneetiliselt kinnitatud, näib olevat paarikümne ringis.Küll aga on viimasel ajal meie keskuses registreeritud märkimisväärne selleteemaliste nõustamistaotluste kasv, võib-olla ka tänu internetile ja sellele, et me sellest aina tihedamini räägime.
Sel põhjusel oleme otsustanud rakendada juba täna meie asutuses pakutavaid teenuseid, luues trimetüülaminuuriaga patsientidele pühendatud tee, mis koosneb arstide ja dietoloogide multidistsiplinaarsest meeskonnast, kes seda ainevahetushaigust üha enam uurib. et pakkuda üha tõhusamat teenust, mis suudab oluliselt parandada patsiendi kliinilist tulemust. Informatsiooniks ja patsiendi täielikuks ravimiseks juhime tähelepanu sellele, et San Paolo geneetikalaboris on võimalik läbi viia geneetilisi uuringuid diagnostilise kinnituse saamiseks, kui konsulteeritakse kaasasündinud metaboolsete haiguste kliinikus.