Uuring, mis tähistab uut sammu autismi vastu, pärineb USA-st, kus avastati 102 selle haigusega seotud geeni .
Rühm Ameerika teadlasi on läbi viinud akustiliste spektrihäirete kõige laiema geneetilise kaardistamise . See on ettevõte, mida pole siiani kunagi üritatud, mis on võimaldanud meil tuvastada koguni 102 autismiga seotud geeni. Erakordseid tulemusi tutvustati Ameerika inimgeneetika seltsi 2022-2023 aastakoosolekul, mis toimus San Diegos, Californias.
Jack Kosmicki Harvardi ülikoolist ja Mark J. Daly Massachusettsi üldhaiglast analüüsisid 37 269 geeniproovi kogu maailmast, et proovida aru saada, millised geenid on selle häirega otseselt seotud. "Umbes kaks korda kõigi varasemate uuringute proovidega - nagu nad selgitasid - suutsime märkimisväärselt suurendada uuritud geenide arvu ja integreerida analüütilisse metoodikasse hiljuti tehtud parandused. Loodame luua ressursi autismispektri häirega seotud geenide lõplikuks analüüsiks tulevikus ".
Aastaid kestnud uuringu tulemusel tehtud suur valim võimaldas leida 102 võtmegeeni . Nende hulgas on 47 rohkem seotud arengu hilinemise ja intellektipuudega, samal ajal kui 52-l on autismiga väga tugev seos. Teadlaste eesmärk on parandada arusaamist haigusest, mis on tänapäevalgi suur müsteerium, eriti selle bioloogia ja pärilikkuse osas.
Autism on närvisüsteemi arenguhäire, mis kahjustab sotsiaalset, verbaalset ja mitteverbaalset interaktsiooni, põhjustades korduvat käitumist ja piiratud huve. Tavaliselt hakatakse esimesi märke märkama umbes kahe aasta pärast, kuid teatud diagnoosi saab panna lapse elu jooksul kolmekümne kuu jooksul. Praeguseks on põhjused veel peaaegu teadmata ja geneetikud uurivad endiselt haigust, et proovida aru saada, mis põhjustab autismi algust. Arvestades sümptomite mitmekesisust ja haiguse üheselt mõistetava määratlemise raskusi, räägivad teadlased tavaliselt autismispektri häiretest (DSA).